精準(zhǔn)醫(yī)療的概念在不到一年的時(shí)間里傳遍大江南北。從政府到民間，從醫(yī)療界到企業(yè)界，從投資人到老百姓對(duì)這一名詞早已耳熟能詳。精準(zhǔn)醫(yī)療顯然已經(jīng)成了2015年的年度熱詞。

　　然而，它是美國(guó)用來(lái)忽悠世界的陰謀?還是市場(chǎng)上又一次曇花一現(xiàn)的炒作?我們真的理解精準(zhǔn)醫(yī)療的精髓嗎?在炙手可熱的當(dāng)下，精準(zhǔn)醫(yī)療這鍋99度的水還缺乏什麼?

　　作為整個(gè)大的醫(yī)療產(chǎn)業(yè)界，如何正確認(rèn)識(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療，看清精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的機(jī)遇和切入口，并及時(shí)調(diào)整戰(zhàn)略，對(duì)于相關(guān)產(chǎn)業(yè)界尤其是制藥業(yè)、診斷業(yè)、治療業(yè)和健康咨詢業(yè)的生存和發(fā)展至為關(guān)鍵。本文旨在深入剖析精準(zhǔn)醫(yī)療的本質(zhì)，指出中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)的關(guān)鍵問(wèn)題和挑戰(zhàn)，提出相關(guān)行業(yè)的重要切入口。

　　什么是精準(zhǔn)醫(yī)療?為什么各國(guó)都重視精準(zhǔn)醫(yī)療?

　　現(xiàn)代醫(yī)學(xué)進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代代表了醫(yī)學(xué)史上的第三次革命：循因醫(yī)學(xué)的建立(Mechanism-based Medicine)【前兩次可以劃分為醫(yī)學(xué)與巫術(shù)的分離(第一次革命)以及循證醫(yī)學(xué) (Evidence-based Medicine)的建立(第二次革命)】。

　　這一轉(zhuǎn)折是循證醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)上分子生物學(xué)引入醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然結(jié)果。在這個(gè)大的框架下，醫(yī)學(xué)診療模式面臨全面的改革。

　　中國(guó)作為發(fā)展中國(guó)家(尤其是醫(yī)療方面)和世界上人口最多的國(guó)家，在這一轉(zhuǎn)折的關(guān)鍵時(shí)期，如何適應(yīng)這一革命性的趨勢(shì)并迅速建立新的診療模式對(duì)國(guó)家的發(fā)展和國(guó)民健康至關(guān)重要。

　　首先，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的出現(xiàn)既不是美國(guó)“戰(zhàn)忽局“的陰謀，也不是商業(yè)界的一時(shí)炒作。它是醫(yī)學(xué)發(fā)展的必由之路。一經(jīng)出現(xiàn)，就不會(huì)回頭。這個(gè)跟電話和手機(jī)的發(fā)展史有相通之處。智能手機(jī)的出現(xiàn)代替了以前的手機(jī)和“大哥大”，這個(gè)趨勢(shì)不會(huì)逆轉(zhuǎn)。

　　其次，精準(zhǔn)醫(yī)療既不是簡(jiǎn)單的DNA測(cè)序，也不僅是大數(shù)據(jù)的收集，更不是使勁砸錢(qián)買(mǎi)儀器設(shè)備，它首先是醫(yī)療，是一種新的診療模式。這種模式要遵循醫(yī)學(xué)規(guī)律并要有更高的質(zhì)量。

　　為什么精準(zhǔn)醫(yī)療從美國(guó)開(kāi)始?這是因?yàn)椋?)美國(guó)的醫(yī)療系統(tǒng)相對(duì)比較完善，2)生物醫(yī)學(xué)研究的成果轉(zhuǎn)化非常普遍，3)精準(zhǔn)醫(yī)療能夠解決當(dāng)前美國(guó)疾病診療中重要的問(wèn)題。4) 精準(zhǔn)治療中的診斷成本僅占醫(yī)療成本的不到5%，然而它卻可以影響近70%的治療成本。

　　中國(guó)為什么應(yīng)該重視?有以下幾個(gè)原因：1) 這是國(guó)際醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然結(jié)果，盡快切入有可能彎道超車(chē);2)國(guó)家進(jìn)入老齡化，醫(yī)療問(wèn)題在經(jīng)濟(jì)上成為國(guó)民經(jīng)濟(jì)越來(lái)越大的負(fù)擔(dān);3)國(guó)家經(jīng)濟(jì)剛好走在出口導(dǎo)向向消費(fèi)和服務(wù)導(dǎo)向轉(zhuǎn)型的關(guān)鍵時(shí)期;4)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)是剛性內(nèi)需且邊際效應(yīng)巨大，可以有效拉動(dòng)整體經(jīng)濟(jì)發(fā)展。

　　精準(zhǔn)醫(yī)療模式的建立是一個(gè)系統(tǒng)工程。精準(zhǔn)醫(yī)療的目的是解決兩個(gè)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的核心問(wèn)題：1)如何確定病人群體的異質(zhì)性?以及 2)區(qū)分以后怎么辦?這兩個(gè)問(wèn)題，既是一個(gè)科研和轉(zhuǎn)化的問(wèn)題，也是一個(gè)醫(yī)療問(wèn)題。由此直接和間接涉及的行業(yè)和相關(guān)產(chǎn)業(yè)數(shù)量巨大。

　　例如針對(duì)第一個(gè)問(wèn)題就會(huì)直接涉及到眾多科研部門(mén)與醫(yī)療部門(mén)的合作、樣本的收集與保存、臨床癥狀和數(shù)據(jù)的詳細(xì)記錄與儲(chǔ)存、大規(guī)模數(shù)據(jù)庫(kù)的建立與分析;然后是診斷業(yè)實(shí)現(xiàn)合理的轉(zhuǎn)化，這要涉及到診斷服務(wù)業(yè)本身及診斷儀器、試劑和技術(shù)開(kāi)發(fā)行業(yè);而醫(yī)療業(yè)要采用和切入這些成果，需要涉及到醫(yī)療本身、咨詢及健康管理業(yè)以及保險(xiǎn)業(yè)務(wù);

　　對(duì)第二個(gè)問(wèn)題則涉及到制藥業(yè)的切入，開(kāi)發(fā)針對(duì)特異群體的靶向乃至基因藥物，以及藥物應(yīng)用到臨床的諸多環(huán)節(jié)。當(dāng)然整個(gè)過(guò)程離不開(kāi)信息咨詢業(yè)、行業(yè)管理的參與、政府層面的立法和監(jiān)管。更加重要的是，醫(yī)學(xué)教育行業(yè)的全面切入和升級(jí)。在此基礎(chǔ)上整個(gè)社會(huì)的倫理、法律和道德層面等甚至都有深入的涉及。

　　精準(zhǔn)醫(yī)療在中國(guó)：?jiǎn)栴}和挑戰(zhàn)

　　精準(zhǔn)醫(yī)療在很短的時(shí)間內(nèi)進(jìn)入國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)界的視野，迅速得到各方面共識(shí)的同時(shí)也很快反映出了很多問(wèn)題。我們先來(lái)看看精準(zhǔn)醫(yī)療要在我國(guó)發(fā)展要涉及到哪些要素：市場(chǎng)、資金、技術(shù)、人才、規(guī)范、社會(huì)和人們的認(rèn)同度。我們分別簡(jiǎn)要分析一下：

　　市場(chǎng)：中國(guó)具有最大的精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)。世界最多的人口，正處于發(fā)展中到中等發(fā)達(dá)國(guó)家的轉(zhuǎn)變階段。人口壽命不斷延長(zhǎng)，各種疾病尤其是各種慢性病發(fā)病率持續(xù)上升，同時(shí)環(huán)境的污染，預(yù)防的難度加大，出生缺陷的比例也在上升。

　　全國(guó)腫瘤登記中心發(fā)布的2012年數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)每年新增癌癥病例約350萬(wàn)，每年約有250萬(wàn)癌癥病人死亡。另?yè)?jù)統(tǒng)計(jì)，當(dāng)前中國(guó)出生缺陷發(fā)生率約5.6% 每年新增90萬(wàn)例。因此，僅從診斷業(yè)這一個(gè)行業(yè)就前景廣闊，更不要說(shuō)制藥業(yè)，我們迄今還是一個(gè)非常初期的階段。

　　資金：國(guó)家、企業(yè)及個(gè)人持續(xù)投入，目前沒(méi)有明顯的資金缺乏的跡象，當(dāng)然取決于投向那個(gè)方面-這正是我們今天需要解決的問(wèn)題。

　　技術(shù)：表面上我們現(xiàn)在不缺技術(shù)，實(shí)際問(wèn)題很大。主要反映在：

　　1.市場(chǎng)過(guò)度迷戀二代測(cè)序(NGS)。目前我國(guó)提供二代測(cè)序服務(wù)的公司僅腫瘤高通量測(cè)序在最近衛(wèi)計(jì)委室間質(zhì)評(píng)中正式報(bào)備的就有88家。這還不算那些沒(méi)有報(bào)備的、以科研目的打擦邊球的、及以二代測(cè)序檢測(cè)其他疾病的公司。這些公司絕大多數(shù)是在過(guò)去1-2年間成立的。

　　對(duì)比美國(guó)這個(gè)醫(yī)療極為發(fā)達(dá)的國(guó)家，全國(guó)通過(guò)CAP 資質(zhì)認(rèn)證的提供NGS的實(shí)驗(yàn)室目前共有85 家左右。那么相對(duì)于我們國(guó)家的人口，未來(lái)毫無(wú)疑問(wèn)我們當(dāng)然還需要更多的實(shí)驗(yàn)室;而如果考慮到中美現(xiàn)階段醫(yī)學(xué)發(fā)展的程度差異，我們國(guó)家現(xiàn)在的數(shù)量則絕對(duì)超標(biāo)。

　　2.從事二代測(cè)序的公司數(shù)量很大，但質(zhì)量很差。目前國(guó)內(nèi)大多數(shù)從事二代測(cè)序的公司其實(shí)都沒(méi)有合格的資質(zhì)(據(jù)統(tǒng)計(jì)超過(guò)70%)。最新的室間質(zhì)評(píng)表明，能夠提供100%正確診斷的實(shí)驗(yàn)室僅為17%。

　　對(duì)比美國(guó)，由于他們實(shí)行行業(yè)協(xié)會(huì)和政府雙重監(jiān)管，上述85 個(gè)實(shí)驗(yàn)室均具CAP/CLIA認(rèn)證資格，CAP采用年度審查和類(lèi)似的室間質(zhì)評(píng)，不合格的會(huì)關(guān)閉整改，因此基本可認(rèn)為他們的合格率在100%。

　　3.高品質(zhì)的定點(diǎn)檢測(cè)(targeted detection)方案奇缺。我國(guó)目前沒(méi)有實(shí)行LDT(實(shí)驗(yàn)室自行設(shè)計(jì)檢測(cè)方案)制度，而是所有檢測(cè)方案統(tǒng)一通過(guò)衛(wèi)計(jì)委審核。目前對(duì)疾病的分子診斷已經(jīng)審批的試劑盒仍然很少。例如，到目前還沒(méi)有任何針對(duì)相對(duì)罕見(jiàn)的遺傳疾病檢測(cè)的試劑盒通過(guò)衛(wèi)計(jì)委審查(當(dāng)然這種審查有很不合理的地方，后面我們會(huì)談到)。

　　對(duì)比美國(guó)，各種合乎資質(zhì)報(bào)備的遺傳檢測(cè)方案超過(guò)32000種, 超過(guò)90%是LDT基礎(chǔ)上的定點(diǎn)檢測(cè)或Panel檢測(cè)。它追求的是快速、準(zhǔn)確、低成本、可持續(xù)。國(guó)內(nèi)市場(chǎng)普遍存在對(duì)二代測(cè)序技術(shù)的追捧和迷戀，而相比之下目前二代測(cè)序技術(shù)遠(yuǎn)未達(dá)到這四點(diǎn)要求。

　　4.體外輔助診斷試劑與器械(IVD)開(kāi)發(fā)有誤區(qū)。我國(guó)由于目前沒(méi)有LDT審批制度，幾乎所有的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)都需CFDA/衛(wèi)計(jì)委審查，也就都成了的所謂的IVD。這一方面導(dǎo)致很多實(shí)驗(yàn)室檢查審查過(guò)度，一方面真正的IVD市場(chǎng)受到制約。

　　人才：本土精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)的各類(lèi)人才奇缺。僅以診斷和治療業(yè)為例，這些人才包括：臨床遺傳科醫(yī)生、高資質(zhì)的診斷實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人(診斷師);合格的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員;數(shù)據(jù)分析與管理人員;分子病理師，精通藥物遺傳學(xué)與個(gè)體化用藥的臨床藥劑師，遺傳咨詢師及社區(qū)和個(gè)人健康管理師、精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)管理人員等。

　　以相對(duì)成熟的美國(guó)市場(chǎng)為例，各類(lèi)臨床遺傳專(zhuān)科醫(yī)生超過(guò)2000位。美國(guó)自1982年開(kāi)展對(duì)臨床診斷師、咨詢師的培訓(xùn)，現(xiàn)有各類(lèi)有資質(zhì)的診斷師1900 人，有資質(zhì)的遺傳咨詢師4000余人。這些對(duì)于快速發(fā)展的美國(guó)診斷市場(chǎng)仍然供不應(yīng)求。反觀中國(guó)，真正具備完善訓(xùn)練的臨床遺傳專(zhuān)科醫(yī)生依然十分稀少。我國(guó)也沒(méi)有臨床診斷師和咨詢師培訓(xùn)制度。擁有美國(guó)資質(zhì)認(rèn)證的診斷師在中國(guó)工作的不超過(guò)5位，而全世界懂中文有資質(zhì)的遺傳咨詢師不超過(guò)5人。

　　另外，目前國(guó)內(nèi)現(xiàn)有臨床醫(yī)生普遍對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療缺乏足夠了解。遺傳學(xué)知識(shí)與基因診斷知識(shí)嚴(yán)重不足。去年針對(duì)北京協(xié)和醫(yī)院醫(yī)生做的一項(xiàng)調(diào)查表明，醫(yī)生對(duì)遺傳學(xué)知識(shí)的個(gè)人評(píng)分平均只有2.1 (4分為滿分)。有超過(guò)80% 的醫(yī)生不了解一代、二代測(cè)序及基因檢測(cè)芯片技術(shù);而84%的醫(yī)生希望加強(qiáng)遺傳學(xué)的再教育和訓(xùn)練。這已經(jīng)是國(guó)內(nèi)頂級(jí)醫(yī)院的情況，遑論地方和社區(qū)內(nèi)的醫(yī)院。從美國(guó)的情況來(lái)看，僅診斷醫(yī)療業(yè)我國(guó)面臨的核心人才缺口就超過(guò)2萬(wàn)人。

　　而目前的醫(yī)學(xué)教育界對(duì)這些人才缺口普遍缺乏認(rèn)識(shí)和重視。針對(duì)上述核心人員的培訓(xùn)、審核和資質(zhì)認(rèn)證系統(tǒng)尚未確立，進(jìn)一步導(dǎo)致國(guó)內(nèi)診斷界形成以技術(shù)人員為主、二代測(cè)序過(guò)熱的畸形發(fā)展趨勢(shì)。如前所述，精準(zhǔn)醫(yī)療首先是面向病人的醫(yī)療系統(tǒng)，高資質(zhì)，高質(zhì)量臨床人員的缺乏會(huì)進(jìn)一步扭曲這一市場(chǎng)，在一段時(shí)間內(nèi)很難得到快速的解決。

　　市場(chǎng)的規(guī)范度：如前所述，目前國(guó)內(nèi)市場(chǎng)的規(guī)范度有限，在政府的層面缺乏足夠的立法和監(jiān)管。很多審查多頭管理，信息混亂。缺乏統(tǒng)一的人才、檢測(cè)和診療系統(tǒng)的管理。這進(jìn)一步加劇了精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)質(zhì)量的下降和惡性競(jìng)爭(zhēng)。除了上述室間質(zhì)評(píng)反映出的低質(zhì)量問(wèn)題，大量缺乏循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的所謂健康體檢、智力檢測(cè)、性格檢測(cè)等進(jìn)入和擾亂市場(chǎng)，跑馬圈地的惡性競(jìng)爭(zhēng)層出不窮。

　　這些因素不但會(huì)造成市場(chǎng)“劣幣驅(qū)逐良幣”的情況，也會(huì)降低整個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的公信力和社會(huì)認(rèn)可度，最終就沒(méi)有贏家。再以美國(guó)為例，政府很早就推出詳細(xì)的針對(duì)診斷業(yè)的監(jiān)管立法(CLIA)。同時(shí)多個(gè)行業(yè)協(xié)會(huì)進(jìn)一步參與質(zhì)控、質(zhì)檢和行業(yè)自律。FDA則進(jìn)一步審查各種檢測(cè)的合理性和循證規(guī)范，形成了一整套分工明確，訓(xùn)練、認(rèn)證、審查、批示、監(jiān)管的體系，行業(yè)就會(huì)持續(xù)良性發(fā)展。

　　社會(huì)認(rèn)可度：社會(huì)認(rèn)可度在很大程度上會(huì)影響精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)的市場(chǎng)和發(fā)展。目前國(guó)內(nèi)市場(chǎng)上普通民眾對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的了解還不夠，對(duì)各種遺傳與基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)嚴(yán)重不足。這一點(diǎn)從上述對(duì)醫(yī)生的調(diào)查可以側(cè)面反映出來(lái)。這一方面這使得整個(gè)社會(huì)對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)的需求不足，民眾認(rèn)識(shí)的不足也就無(wú)從分辨服務(wù)質(zhì)量的高低從而進(jìn)一步加劇整體服務(wù)質(zhì)量低下的情況。

　　另外，由于質(zhì)量體系和人才的缺乏，高品質(zhì)的遺傳咨詢和健康管理服務(wù)嚴(yán)重缺乏使得社會(huì)和公眾對(duì)整個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)療的服務(wù)內(nèi)容和檢測(cè)結(jié)果一頭霧水。水晶基因曾經(jīng)密切研究過(guò)市場(chǎng)上各大診斷公司的報(bào)告。大多是拖沓冗長(zhǎng)，有的長(zhǎng)達(dá)數(shù)百頁(yè)。大量無(wú)關(guān)信息堆砌而關(guān)鍵信息不明確。缺乏高素質(zhì)咨詢師對(duì)報(bào)告的解讀和科普。這也進(jìn)一步降低了社會(huì)的認(rèn)可度。

　　綜上，目前國(guó)內(nèi)精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)存在臨床環(huán)節(jié)薄弱，人才嚴(yán)重不足，市場(chǎng)監(jiān)管不夠，質(zhì)控與質(zhì)檢環(huán)節(jié)普遍缺失，尚缺乏整體系統(tǒng)的建設(shè)。另一方面，受二代測(cè)序“神話”誤導(dǎo)，市場(chǎng)普遍存在投資失衡和盲目的傾向。

　　相關(guān)產(chǎn)業(yè)的機(jī)會(huì)在哪里?

　　我們看到國(guó)內(nèi)精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)的問(wèn)題，也就看到了整個(gè)市場(chǎng)的機(jī)遇和下一步的發(fā)展方向。既然精準(zhǔn)醫(yī)療模式的建立是一個(gè)必然方向，那么我們國(guó)家可以說(shuō)是完全處于發(fā)展中的初級(jí)階段。因此，毫無(wú)疑問(wèn)整個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)是朝陽(yáng)產(chǎn)業(yè)，而且這個(gè)趨勢(shì)會(huì)在我們這個(gè)廣大的市場(chǎng)上持續(xù)相當(dāng)長(zhǎng)的一段時(shí)間。

　　那么切入什么樣的方向來(lái)共同完善這一系統(tǒng)從而使其進(jìn)入一個(gè)良性循環(huán)不但是業(yè)界的共同良心所在(事關(guān)生命與健康!)，也是在經(jīng)濟(jì)上能夠保證投資得到持續(xù)回報(bào)的根本。

　　方向一：提高質(zhì)量是核心問(wèn)題。水晶在前面反復(fù)強(qiáng)調(diào)精準(zhǔn)醫(yī)療首先是一個(gè)面向病人的醫(yī)療服務(wù)。事關(guān)生命與病人長(zhǎng)期生活質(zhì)量，來(lái)不得半點(diǎn)馬虎。在整個(gè)世界和人類(lèi)社會(huì)迅速向個(gè)人中心主義發(fā)展的當(dāng)下，不注重質(zhì)量的服務(wù)會(huì)迅速被淘汰。惡性競(jìng)爭(zhēng)只會(huì)葬送整個(gè)行業(yè)。

　　因此在精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)發(fā)展到現(xiàn)在應(yīng)當(dāng)從普遍跑馬圈地的“戰(zhàn)國(guó)時(shí)代“思維進(jìn)入注重潛心提高質(zhì)量的”文景時(shí)代“。國(guó)家與政府在進(jìn)一步認(rèn)識(shí)到質(zhì)量問(wèn)題之后，必然會(huì)加大監(jiān)管力度，以后會(huì)看到各種質(zhì)評(píng)進(jìn)一步增加。因此，不注重質(zhì)量的企業(yè)會(huì)逐步被淘汰。

　　然而，要提高整個(gè)行業(yè)的質(zhì)量和素質(zhì)則是一個(gè)系統(tǒng)工程。這包含了有效的政府和立法層面的監(jiān)管、行業(yè)的自律、人才素質(zhì)的提高和技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)的提高等諸多方面�？梢韵胍�(jiàn)，進(jìn)一步提高檢測(cè)、診斷和醫(yī)療技術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)以及提高從業(yè)人員素質(zhì)是民間及企業(yè)界所能夠迅速涉及的主要方向。

　　前面提到，國(guó)內(nèi)市場(chǎng)上高品質(zhì)的定點(diǎn)診斷方案依然嚴(yán)重不足。因此，將來(lái)的發(fā)展應(yīng)當(dāng)摒棄測(cè)序解決一切的錯(cuò)誤思維，老老實(shí)實(shí)做一些扎實(shí)的診斷方案開(kāi)發(fā)。這并不意味著拋棄高通量測(cè)序，畢竟毫無(wú)疑問(wèn)這是未來(lái)的技術(shù)發(fā)展方向。而是應(yīng)當(dāng)在實(shí)踐的過(guò)程中使其回歸它目前技術(shù)局限范圍內(nèi)的發(fā)展(例如美國(guó)市場(chǎng)的多數(shù)NGS的檢測(cè)還是panel-based 檢測(cè)，并局限于快速排除方面的應(yīng)用)，同時(shí)在其技術(shù)不斷發(fā)展的過(guò)程中逐步提升其在診斷行業(yè)的應(yīng)用區(qū)間。

　　其次，精準(zhǔn)醫(yī)療在世界范圍內(nèi)也仍處于初級(jí)階段。FDA審批通過(guò)的與個(gè)體化藥物治療相關(guān)的分子標(biāo)識(shí)目前不超過(guò)200個(gè)，這一數(shù)字每年在迅速增加，但相對(duì)于市場(chǎng)上已有的幾千種藥物，上萬(wàn)種疾病和各種醫(yī)療手段，這些進(jìn)展僅僅是個(gè)開(kāi)始。在精準(zhǔn)醫(yī)療的框架下，未來(lái)幾乎每個(gè)藥物，疾病和治療方案都要通過(guò)分子檢測(cè)對(duì)人群加以有效區(qū)分，因此新的分子標(biāo)識(shí)的開(kāi)發(fā)就勢(shì)在必行。

　　這里除了政府對(duì)科研的持續(xù)投資，我們也看到國(guó)際市場(chǎng)上的商業(yè)投資規(guī)模更大。新的分子標(biāo)識(shí)的開(kāi)發(fā)和轉(zhuǎn)化是保證高質(zhì)量精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)的前提。

　　方向二：人才的培養(yǎng)和教育。在可見(jiàn)的將來(lái)，在電腦無(wú)法足夠強(qiáng)大到代替人腦做出綜合決策之前(如果達(dá)到這一狀態(tài)，那整個(gè)世界就是另外一番景象了)，精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展仍嚴(yán)重依賴臨床的主導(dǎo)，而且數(shù)據(jù)越多，就越依賴人做出最終的決策。這是以人為本的醫(yī)學(xué)發(fā)展趨勢(shì)決定的，不以個(gè)人意志為轉(zhuǎn)移。人才可以引進(jìn)但真正的解決之道應(yīng)當(dāng)是本土的人才培養(yǎng)與教育，畢竟美歐發(fā)達(dá)國(guó)家的高資質(zhì)人才也是供不應(yīng)求。

　　按照前述人才缺口，水晶估算在未來(lái)的5-10年，僅精準(zhǔn)醫(yī)療的教育市場(chǎng)就超過(guò)200億元的規(guī)模。因此，如何引進(jìn)各種師資，盡快開(kāi)展高質(zhì)量的人才培養(yǎng)和培訓(xùn)、認(rèn)證及資質(zhì)審查系統(tǒng)既是國(guó)家的任務(wù)，是民間和企業(yè)的有效切入方向。

　　方向三：密切“聯(lián)系群眾”，逐步完善系統(tǒng)。精準(zhǔn)醫(yī)療是面向患者和病人的醫(yī)療服務(wù)，必須提高社會(huì)認(rèn)知度和個(gè)人的整體認(rèn)知水平。跟智能手機(jī)的使用一樣，用戶需要體驗(yàn)和培養(yǎng)。這就需要高質(zhì)量的數(shù)據(jù)解讀、咨詢和科普工作，逐步建立服務(wù)業(yè)的公信度和客戶的認(rèn)可度。因此，醫(yī)療咨詢業(yè)、保險(xiǎn)業(yè)和健康管理業(yè)的進(jìn)一步發(fā)展至為重要。

　　方向四：個(gè)體化藥物的開(kāi)發(fā)是解決問(wèn)題的關(guān)鍵。如前所述，精準(zhǔn)醫(yī)療的目的是‘個(gè)體化”醫(yī)療。因此，開(kāi)發(fā)針對(duì)性群體的藥物已經(jīng)在國(guó)際制藥業(yè)形成一股潮流。尤其是癌癥治療和罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域。篩選、設(shè)計(jì)、抗體治療和針對(duì)變異基因的遺傳療法已經(jīng)成為藥物開(kāi)發(fā)業(yè)中越來(lái)越重要的領(lǐng)域。在精準(zhǔn)醫(yī)療的概念下，每個(gè)新藥都應(yīng)朝向特定人群以避免嚴(yán)重副作用及提高藥效。美國(guó)FDA每年審批的新藥約30%都與特定人群用藥有關(guān)。

　　開(kāi)發(fā)個(gè)性化藥物需要轉(zhuǎn)變傳統(tǒng)的制藥業(yè)思路。在新的思路下，雖然新藥的市場(chǎng)會(huì)縮小，但開(kāi)發(fā)成本大大降低，這對(duì)我國(guó)目前的形勢(shì)下迅速切入，實(shí)現(xiàn)彎道超車(chē)提供了很大的可能性。可以想見(jiàn)，個(gè)體化藥物的開(kāi)發(fā)，必然伴隨相應(yīng)的分子診斷方案和臨床使用及評(píng)估系統(tǒng)。這就進(jìn)一步回到了我們談到的整體的系統(tǒng)建設(shè)的概念上。

　　綜上，正確認(rèn)識(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療的概念的發(fā)展趨勢(shì)，找準(zhǔn)行業(yè)的缺口和切入點(diǎn)對(duì)于關(guān)新行業(yè)發(fā)展的相關(guān)各方意義重大。水晶的分析僅是一家之言，篇幅有限，難免掛一漏萬(wàn)，錯(cuò)誤之處也在所難免。謹(jǐn)供參考的同時(shí)也期待拋磚引玉，愈辯愈明。