我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，據(jù)估計(jì)我國(guó)每年有90-100萬(wàn)出生缺陷患兒出生，約占出生總?cè)丝诘?.6%，已嚴(yán)重影響我國(guó)出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。雖然我國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)系統(tǒng)已有20年的歷史，然而其覆蓋的病種尚不足1%，相當(dāng)比例的重大出生缺陷與遺傳病在中國(guó)人群中流行現(xiàn)狀和變化趨勢(shì)等基礎(chǔ)數(shù)據(jù)仍未掌握，缺乏流行病學(xué)基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。與此同時(shí)，目前我國(guó)某些稀缺疾病生物資源正減少，且以往生物資源建設(shè)存在病種單一、規(guī)模小、重復(fù)建設(shè)、共享程度低等諸多缺點(diǎn)，制約我國(guó)出生缺陷防治技術(shù)研發(fā)的原始創(chuàng)新和水平的提高。

　　為滿足國(guó)家對(duì)重大出生缺陷與遺傳性疾病基礎(chǔ)數(shù)據(jù)與生物資源保存與利用的迫切需要，科技部通過(guò)科技基礎(chǔ)性工作專項(xiàng)部署了“中國(guó)重大出生缺陷和遺傳病調(diào)查與生物資源收集”項(xiàng)目，8月22日在成都專門召開(kāi)的專家組會(huì)議，標(biāo)志著此項(xiàng)工作的正式開(kāi)始�？萍疾炕�礎(chǔ)研究司、教育部科技司、衛(wèi)生計(jì)生委婦幼健康司有關(guān)負(fù)責(zé)同志，專家組成員及四川大學(xué)和參與單位等30余人參加了會(huì)議。

　　中國(guó)重大出生缺陷和遺傳病調(diào)查與生物資源收集將依托全國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)、全國(guó)產(chǎn)前篩查和診斷網(wǎng)絡(luò)、全國(guó)新生兒篩查網(wǎng)絡(luò)、全國(guó)聽(tīng)力篩查等工作網(wǎng)絡(luò)，主要圍繞我國(guó)常見(jiàn)的79種出生缺陷和遺傳病進(jìn)行基礎(chǔ)調(diào)查與資源收集：(1)中國(guó)重大出生缺陷流行病學(xué)調(diào)查及生物資源收集;(2)中國(guó)重大精神神經(jīng)及骨骼遺傳病調(diào)查與生物資源收集;(3)中國(guó)常見(jiàn)染色體異常流行病學(xué)調(diào)查與生物資源收集;(4)中國(guó)遺傳代謝性疾病及高發(fā)地區(qū)血液遺傳病調(diào)查與生物資源收集。

　　通過(guò)項(xiàng)目實(shí)施，收集一大批反映我國(guó)真實(shí)水平的重要出生缺陷與遺傳性疾病基礎(chǔ)數(shù)據(jù)和資料，并整理、分析和深加工該領(lǐng)域積累的科技資料，形成科技發(fā)展亟需的中國(guó)出生缺陷分布地圖集，形成戰(zhàn)略性、公益性、長(zhǎng)期性的基礎(chǔ)信息數(shù)據(jù)庫(kù)與生物資源庫(kù)，為國(guó)家在人口、健康、疾病干預(yù)、衛(wèi)生資源分配、社會(huì)福利、康復(fù)、科學(xué)研究、促進(jìn)醫(yī)療服務(wù)可持續(xù)發(fā)展等相關(guān)政策的制定提供科學(xué)依據(jù)。